中国大陆出生缺陷儿比率偏高，据统计，大陆每年约有80万至120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿诞生。

数据显示，大陆缺陷儿中，除20%至30%患儿经早期诊断和治疗可获得较好生活品质外，30%至40%患儿在出生后死亡，还有约40%终生残疾。

另据中国出生缺陷监测和残疾儿调查显示，累计大陆有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占大陆家庭总数的近1/10。

人民网引述中国国家人口计生委副主任江帆表示，中国每年出生缺陷儿的治疗费用约人民币数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，「给国家造成的间接费用约数千亿元。」

中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛指出，大陆常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇颚裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，主要是遗传、环境因素或两者共同作用。

郑晓瑛说，中国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见有嵴柱裂儿和无脑儿，起因是中国育龄妇女普遍缺乏叶酸，每3人就有1人缺乏叶酸。

一项调查显示，山西吕梁贫困地区神经管畸形率高达19.9%，约全球的20倍。在山西等北方地区，冬季只有贮存的马铃薯和大白菜，少有绿色蔬菜，烹调方式多为熬和煮，或剁碎挤水做馅，大白菜因此损失50%至90%的叶酸。

先天性心脏病是中国出生缺陷最多的疾病，每年新增患儿15万至20万人，家族遗传史、孕妇患糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都会诱发先天性心脏病。

江帆说，随着现代医学进步，出生缺陷率本应下降，但大陆每年还是有很多缺陷儿诞生，原因在于对婚检、产检等优生优育方法不重视。

郑晓瑛认为，大陆农村和贫困地区是产生缺陷儿的重灾区，如何在农村贫困地区实施出生缺陷预防面临严峻挑战。

据世卫组织公布的一份调查报告显示，中国在2007年10月至2008年5月间，孕妇剖腹产率高达46%，仅次于墨西哥的50%，成为“世界亚军”。而世卫组织对剖腹产率设置的警戒线是15%。

相关调查显示，在北京、上海、广州、深圳、杭州等大城市，剖腹产率达60%至80%。选择剖腹产的产妇中，约有20%以上可以自然生产。